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O que é Alcaptonúria (AKU)?

Doença Rara Autossômica Recessiva 

Ambos os pais passam o gene defeituoso para o filho. 

Frenquência estimada de 1 a 4 pacientes em cada um milhão (1.000.000) de indivíduos, tendo maior prevalência em populações com alto grau de consangüinidade.

Tratamentos

Não há ainda um tratamento específico para a AKU, apenas controle da doença por meio da atividade física e controle das dores causadas pelas doença. 

Em 2005, o National Institutes of Health dos EUA (NIH) realizou uma pesquisa com o medicamento  Nitisinona (Orfadin) e constatou-se uma redução de até 95% da produção do Ácido Homogentísico (HGO) pelo organismo dos pacientes com AKU. 

Atualmente, estão sendo realizados estudos clínicos no Reino Unido, por meio de um Programa chamado DevelopAKUre. O estudo pretende determinar a dosagem e quando se deve iniciar o uso da Nitisinona pelo paciente. A pesquisa tem trazido resultados promissores para os pacientes com alcaptonúria e espera-se a aprovação do medicamento para o tratamento da alcaptonúria.

Erro Inato do Metabolismo da Fenilalanina e Tirosina

 

Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 – q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária.

Sintomas

 

bebés/crianças

  •  urina na fralda escurece após várias horas (podendo ficar quase negra)

adultos

  • pontos escuros sobre a esclera (parte branca dos olhos) e a córnea - por volta dos 30 anos

  • escurecimento da cartilagem da orelha – por volta dos 35 anos

  • artrite progressiva – principalmente joelhos, ombro e quadril – a partir dos 35 anos

  • calcificação dos discos intervertebrais – a partir dos 40 anos

  • acometimento cardiovascular - a partir dos 40 anos

  • dentre outros sintomas

QUEM SOMOS

A Sociedade Brasileira de Alcaptonúria (AKU Brasil) é uma associação civil, sem fins lucrativos, com sede em Brasília, Distrito Federal. É filiada à AKU Society, sediada em Cambridge, que coordena as pesquisas sobre a Alcaptonúria (AKU), no Centro Nacional de Alcaptonúria (NAC) sediado no Hospital Universitário Real de Liverpool.

A AKU Brasil é iniciativa pioneira no Brasil para mobilizar a sociedade civil, cientifica e política da importância de conhecer a doença, sua manifestação na população brasileira e a necessidade de usar todos os recursos disponíveis de efeito comprovado para o tratamento e mitigação dos efeitos da AKU nos pacientes.

É nosso objetivo congregar pessoas com alcaptonúria e seus familiares para troca de experiências e acesso à informação sobre a doença, além da divulgação dos direitos dos pacientes.

Outra luta incessante da associação é a busca de incentivos e apoio às pesquisas, no que tange a doença, seu tratamento e reabilitação.

Nossa missão

Oferecer uma melhor qualidade de vida aos pacientes com Alcaptonúria, por meio de orientação, informação e assistência aos pacientes e familiares, e divulgação de informações sobre o diagnóstico e tratamento desta doença para a sociedade e profissionais de saúde.

Visão
Ser referência nacional para informações relativas a diagnóstico, tratamentos e qualidade de vida de pacientes com Alcaptonúria.

Valores
Equidade 
Solidariedade 
Transparência 
Cidadania 

Respeito

Cooperação 
 

Nossos Objetivos

  • Congregar pessoas com alcaptonúria, seus familiares e cuidadores, profissionais de saúde e demais interessados;

  • Obter benefícios para os associados;

  • Acompanhar o estado de saúde dos associados com alcaptonúria;

  • Compilar informações sobre os progressos de pesquisa fundamental e da terapêutica, os métodos e os meios materiais susceptíveis de melhorar ou manter em atividades físicas e nutricionais os seus associados;

  • Incentivar e apoiar pesquisas médico-científicas relativas ao tema;

  • Desenvolver a formação e criação de grupos de apoio, inclusive com o envolvimento de familiares;

  • Elaborar publicações de caráter informativo;

  • Colaborar e manter contato com órgãos públicos e privados dedicados à saúde pública, com vistas ao desenvolvimento da pesquisa da AKU;

  • Divulgar e sensibilizar profissionais da área da saúde, a opinião pública e os meios de comunicação sobre a doença e seus sintomas.

FALE CONOSCO

Joana Eleutério

"Enfrentando problemas com as dores articulares, coluna, quadril, ombros, tornozelos, eu levava a vida com bastante normalidade, apesar disso. Estudava, trabalhava fora e realizava diversas atividades domésticas comuns."

“Depois de 50 anos sem entender, nem eu, nem a minha família e todos os médicos que fui, finalmente descobriram a doença real que eu (Olivério) e o (Odilson)  temos e que leva a todos os nossos problemas."

Olivério Previato

“Tenho 69 anos e somente o ano passado tomei ciência q eu era portadora da Alcaptonuria . Depois de um longo histórico de problemas ósseos, rins, artrites...”

Rita Borges

RELATOS

17

Portadores de Alcaptonúria conectados no Brasil

Pesquisas Clínicas em Andamento

3

Sociedades Irmãs de pacientes pelo mundo

7

1

Possível medicamento para tratamento

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