Alcaptonúria, um palavrão que apareceu em minha vida em abril de 2011, quando uma das minhas onze irmãs ficou hospitalizada em Belo Horizonte durante seis meses até o seu falecimento. Em função do grave quadro relacionado a uma hérnia de hiato, ela submeteu-se a uma cirurgia, que complicou muito além do que poderíamos imaginar. Contudo, a sua morte não esteve nunca relacionada à rara doença, já em estado muito avançado.

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Com um tempo prolongado de internação, com idas e vindas para a UTI, logo todos perceberam o problema relacionado à urina, que escurecia se os lençóis não fossem imediatamente lavados. Diante disso, um médico que a acompanhava chamou a nossa atenção para o fato observado, quando nos explicou a razão desse mistério, que nos acompanhava há algumas décadas. Somos dezesseis filhos do mesmo casal - onze mulheres e cinco homens - dos quais quatro mulheres e dois homens são portadores desse erro inato do metabolismo (EIM), que impede a absorção de dois aminoácidos, a fenilalanina e a tirosina. A doença rara (raríssima na verdade, apenas 1 a 4/1.000.000 de nascimentos, conforme estatística mundial) é também chamada de ocronose em função do escurecimento da urina, das cartilagens e dos tecidos conjuntivos. Na verdade, destroem tais tecidos, ocorrendo o rompimento espontâneo de tendões como já aconteceu comigo, com uma irmã e com um dos irmãos.

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Até então, convivíamos com esse fato que intrigou minha falecida mãe, durante tanto tempo de sua vida. Na verdade, desde o nascimento dessa irmã que faleceu no dia 3 de abril de 2011, aos 70 anos. Mamãe contava que depois do nascimento dessa irmã, como ainda se usava apenas as fraldas de pano, logo meus pais perceberam o escurecimento da urina, que os deixou muito preocupados. Assim, procuraram um médico de nossa cidade, Bom Despacho - MG, que era respeitadíssimo - o Doutor Miguel Gontijo, que eu nem cheguei a conhecer. O médico acompanhou a menina até os seus dois anos de idade. Notando que o seu desenvolvimento era normal, disse para minha mãe que não se preocupasse, uma vez que a única coisa que ele observara de diferente naquela criança era um excesso de proteína no organismo. De alguma maneira, ele estava certo, uma vez que naquela época quase não se falava em aminoácidos, embora o primeiro aminoácido natural tenha sido descoberto por dois cientistas franceses, em 1806. 

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Até esse evento da internação e morte de minha irmã, observávamos que tínhamos uma degeneração ortopédica das articulações da coluna, quadril e joelho que era muito acentuada e que era tratada sem se considerar, acredito que por desconhecimento médico, que a doença base era esse erro inato do metabolismo. Assim, só em 2011, compreendemos que tais problemas e suas respectivas dores eram os sintomas da alcaptonúria que aparecem a partir da terceira década de vida. No meu caso, começaram com as fortes dores na coluna lombar e região sacrilíaca quando eu estava com quarenta e poucos anos. Fui bem acompanhada por médicos do plano de saúde e também por médicos da Rede Sarah, mas nunca haviam suspeitado que eu fosse portadora desse EIM. Com o alerta dos professores-médicos da UFMG, em função de um longo período de internação de uma minha irmã, como já disse anteriormente, pude trazer a informação para os médicos que me acompanhavam naquele momento. Então foi feito o exame de urina, que detecta o acúmulo de ácido homogentísico, o que então fechou o diagnóstico dessa doença rara e incapacitante.

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Enfrentando problemas com as dores articulares, coluna, quadril, ombros, tornozelos, eu levava a vida com bastante normalidade, apesar disso. Estudava, trabalhava fora e realizava diversas atividades domésticas comuns. Morava só.

 Só em 2013, o meu joelho esquerdo ficou muito ruim, quando fiquei sem trabalhar durante 11 meses e alguns dias. O médico do Hospital Sarah pensava que teria de ser feita a prótese, mas o problema estabilizou e hoje apenas dependo de uma bengala para caminhar com alguma segurança. Mas, os joelhos é o que menos doem hoje em dia. Em outubro de 2015, tive uma ruptura espontânea do tendão fibular longo na região do tornozelo direito, quando me submeti a uma cirurgia para reconstituição, que correu bem. Ainda trabalho o dia todo, mas desde 2015 padeço com muitas dores. Atualmente, as articulações da coluna, dos quadris, dos ombros e dos tornozelos são os pontos mais fragilizados. Nesse contexto, ando com bastante dificuldade e penso que terei de me aposentar em breve. Penso que o que me ajudou a chegar até aqui foi o fato de me manter ativa, fazer Pilates duas vezes por semana e hidroginástica, pelo menos três vezes. Dessa maneira, nunca deixei que a doença ocupasse o centro da minha vida, mas sempre procurei considerá-la apenas mais uma dura circunstância de vida, como outras, que vou administrando ...

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Tenho 66 anos, fiz nove ressonâncias no final do ano passado em função da avaliação da perícia média do Governo do Distrito Federal, visando a minha aposentadoria. Duas da coluna, ombros e tornozelos e o que podemos ver nos exames é que as coisas mais comuns da vida como caminhar, deitar, sentar, levantar não são mais atividades naturais para mim, em função das dores que dificultam os movimentos. Por enquanto, essas dores estão sendo tratadas com dipirona 1g de 6 em 6 horas. Consumo também 500 mg de vitamina c (desintegração lenta) diariamente, há relatos de pacientes mostrando que isso pode desacelerar o processo típico desse EIM. Continuo dirigindo, mas só carro automático com direção elétrica.

Com o agravamento do quadro de dores na coluna, especialmente na região sacroilíaca, que me levou a necessitar do uso contínuo de antiinflamatórios. Há dois meses fui encaminhada para um neurocirurgião, acompanhamento indispensável de agora em diante. Retirou o uso de o celebra (antiinflamatório) pelo pregabalina, uma medicação que está sendo usada também para portadores de fibromialgia. O resultado tem sido muito bom.

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Quanto à aposentadoria, estou com esperança de ser incluída na Lei de Doenças Raras e Incuráveis. A alcaptonúria deveria estar na relação dessas doenças, mas não está. Contudo, em paralelo, há também um quadro típico da espondilite anquilosante, embora o resultado da pesquisa do HLA B27 tenha dado negativo. Importante ressaltar que tive de pagar para fazê-la, uma vez que o plano de saúde negou a autorização, com base na seguinte norma da ANS:

32. HLA-B27, FENOTIPAGEM 1 Cobertura obrigatória na investigação diagnóstica de Espondilite Anquilosante quando a ressonância magnética for inconclusiva para a presença ou não de sacro-iliíte.

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Portanto, conclui-se que eu também sou portadora da espondilite anquilosante. Os médicos da perícia não se sentiram seguros para referendarem essa interpretação e exigiram o relatório de um reumatologista, que me disse que o exame/pesquisa HLA-27 não precisa dar positivo, em função das evidências imagéticas, o que então justificaria a negativa do plano de saúde, coerente com a norma da ANS. Assim, esse médico vai fazer um cuidadoso relatório para que eu possa apresentar à junta médica. Desde outubro do ano passado, já passei pela perícia médica quatro vezes e ainda não me aposentei. Retornarei em setembro.

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Diante desse quadro, penso que nós - portadores desse EIM - precisamos lutar e buscar caminhos para que a alcaptonúria/ocronose seja também incluída na Lei de Doenças Raras e Incuráveis. Tenho dois irmãos, ambos bem mais novos do que eu, que já estão aposentados pelo INSS por incapacidade laboral, mas com aposentadoria proporcional. Assim, pretendo me dedicar a questão sob a liderança da Flávia Diniz e com o apoio de todo o grupo de portadores dessa doença aqui no Brasil para que vençamos essa batalha para beneficiar outros doentes acometidos por esse EIM, que é altamente incapacitante.

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Dos dezesseis filhos de meus pais, seis nasceram com essa doença. A primeira foi a terceira filha do casal, que faleceu em 2012, como relatei no início desse relato. Depois o problema só apareceu na nona filha, mais velha do que eu dois anos, falecida aos 35 anos e que ainda não tinha desenvolvido os sintomas. Eu sou da décima dos dezesseis. Depois de mim, ainda são três com o mesmo problema. Vieram seguidamente: décima terceira, décimo quarto e décimo quinto - dois já estão aposentados como já disse e ainda outro, cujos sintomas estão mais brandos. Embora, na idade em que ele se encontra agora, eu também ainda estivesse muito bem. Com 58 anos, eu ainda trabalhava o dia todo e estudava à noite, andava de ônibus com tranquilidade. Foi só em 2013, que tive a grande dificuldade no joelho esquerdo, como já relatei.

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